1/30000概率,两年求医路:德济车晓明团队挑战高难度手术禁区,为8岁罕见病男孩改写“生死判决”
神经纤维瘤病是一种罕见的神经系统遗传病,在世界范围内,大约每两三万个新生儿中,才会出现一例。超过50%的患者属于新发突变——即父母健康,家族无类似病史、疾病的发生,发病原因是胚胎发育过程中一次偶然的基因突变。2024年6月,小宇(化名)的爸爸发现,孩子的右小腿竟比左小腿细了一圈。为人父母的警觉,让他们立即带小宇到当地医院检查。影像结果出来,一个极其罕见又陌生的名字闯入了他们的生活——神经纤维瘤病2型(NF2)。