神经纤维瘤病是一种罕见的神经系统遗传病，在世界范围内，大约每两三万个新生儿中，才会出现一例。超过50%的患者属于新发突变——即父母健康，家族无类似病史、疾病的发生，发病原因是胚胎发育过程中一次偶然的基因突变。

01右腿的轻微异常，竟是罕见病的开端

2024年6月，小宇(化名)的爸爸发现，孩子的右小腿竟比左小腿细了一圈。为人父母的警觉，让他们立即带小宇到当地医院检查。影像结果出来，一个极其罕见又陌生的名字闯入了他们的生活——神经纤维瘤病2型(NF2)。

NF2是一种常染色体显性遗传综合征，由22号染色体上NF2抑癌基因突变所致，临床症状往往涉及多个系统。患者常在20岁左右出现病变，不同年龄的首发表现差异很大：儿童期多因视力下降、肢体无力、疼痛、面瘫、足下垂、皮肤肿块甚至癫痫发作而就医;成年人最常因为进行性听力减退和耳鸣前来就诊。

该病最典型的表现是双侧前庭神经鞘瘤，90%左右的患者会在30岁前出现。这些长在前庭神经上的良性肿瘤，会逐渐损害听力与平衡功能，早期表现为单侧耳鸣和眩晕，随病情进展可发展为双侧耳聋乃至面瘫。除听神经外，可伴发其他颅神经鞘瘤、颅内脑膜瘤、脊柱肿瘤以及周围神经病变，可引起疼痛、肢体无力、癫痫或局灶性神经功能缺损。眼部病变同样突出，60%至81%的患者伴有白内障，视网膜前膜和错构瘤也不少见。皮肤上可能出现肿瘤、斑块和皮下结节等。值得警惕的是，儿童NF2的临床表现往往更不典型，但进展可能更凶险。

02从东北到北京，2年6家医院，屡遭“劝退”的求医路

为了给小宇寻求最好的治疗，父母带着他第一时间奔赴北京。两年间，他们往返于东北与北京，跑遍了6家顶尖三甲医院。挂号艰难，面诊仓促，更让他们绝望的是，面对这一罕见病，多位专家始终难以给出一个明确、统一的治疗方案。

2025年开始，小宇的症状逐渐显现：他跑不快，保持某个姿势稍久，双腿就会发麻。北京儿童医院增强核磁共振显示，小宇的颈、胸段双侧脊神经根存在多发病变，确诊为神经纤维瘤病。其中，小宇最大的一枚肿瘤位于颈椎1-2节段，肿瘤已顺着神经根从椎管内向椎管外野蛮蔓延，形成一个贯穿椎管内外的巨大病灶，向内将控制全身运动与感觉的脊髓挤压得严重变形，肿瘤外侧则与局部走行的椎动脉关系密切。

术区位于枕骨大孔区，作为连接大脑与脊髓的核心部位，此处分布着人体呼吸、心跳中枢及为四肢运动神经通路，解剖结构繁复、手术风险极高，对医生的技术与经验有着严苛要求。手术需在切除肿瘤的同时，最大程度保护、减少脊髓损伤，同时又不能损伤椎动脉。因病变位于高位颈椎，毗邻延髓等生命中枢，风险很高，稍有不慎，可能遗留严重后遗症。

小宇父母无法接受活泼健康的孩子可能术后瘫痪甚至危及生命，手术被迫搁置，治疗陷入僵局。希望渺茫之际，他们在一家神经纤维瘤病患者群体的交流互助平台上，得知了在这一治疗领域最为顶尖的的国内专家车晓明教授。

03转机初现，一场颠覆预期的专业面诊

通过车教授的自媒体科普平台，小宇爸爸了解到，车教授目前是上海德济医院的院长、神经外科主任及学科带头人。他与医院线上运营人员取得联系，说明孩子病情后，院方第一时间为他预约了车教授的门诊。从黑龙江到上海，两千多公里，火车要坐二十五个小时。小宇爸爸带着孩子全部的影像资料独自上路，心里充满期待和忐忑。这次面诊，即将改变小宇的治疗方向。

“求医这么久，把病情掰开来、揉碎了给我讲，讲的时间最久、最细致的，还是车教授。”回忆起面诊当日，他仍难掩激动。车教授结合影像资料，用通俗易懂的语言拆解病灶位置与病变进展，剖析手术难度及处理方案。他明确告知小宇爸爸：此病虽无法根治，但通过精准切除高危病灶，配合长期定期复查监测，可有效遏制病情进展、改善患者生活质量、延长生存期;过往两年，医生们大多只能反复强调病情凶险，却拿不出清晰可行的方案，让这场求医像一场未知的冒险;而这场面诊，让他第一次真切触摸到行业内专家诊疗带来的底气。

04脑肿瘤≠绝症，不同分型决定预后

面诊结束当晚，小宇爸爸彻夜未眠。与小宇妈妈商量后，第二天一早他便给车教授团队发去消息，决定当日带孩子出发，前往上海德济医院接受手术。这份信任，不仅源于车教授的顶尖技术，更因为在面诊中，他们第一次清楚了解了手术的目的及方式，也第一次真切感受到一位顶尖专家对病情的把控力。

入院次日，上海德济医院团队即为小宇完成了全套术前检查、全面评估身体状况与病情。入院第三天实施手术。手术由车晓明教授主刀，采用后正中入路半椎板入路。从入手术室至出手术室历时七个多小时。术后，小宇全麻清醒拔管，四肢肌力正常，复查头颅CT未见明显异常，随后转入ICU观察。第二天，小宇便从ICU转回普通病房，除气管插管致喉部不适、伤口有疼痛感，整体状态良好。一家人悬着的心，终于落了地。

对于小宇和他的家庭而言，与NF2的抗争远未结束。作为一种终身性疾病，未来的征途上仍有无数关卡需要跨越。但这次手术，已成为他们抗病路上的关键突破——不仅精准切除了高危病灶、解除了生命隐患，更为小宇的生活质量提升，赢得了宝贵的时间与空间。从黑龙江到北京、上海，这条辗转三地、历经两年的曲折求医路，终于在车晓明教授领衔的上海德济医院神经外科团队这里，得到了充满希望的注解。

上海德济医院车晓明教授团队

车晓明教授深耕脊髓脊柱领域授三十余年，曾连续四届荣登中国名医百强榜第一名(脑肿瘤、脑干肿瘤)，曾赴美国Michigan大学、Carolina Neuroscience Institute、Mayo Clinic神经外科，澳大利亚Queensland大学Princess Alexandra医院进修，将国际前沿理念与精湛显微技术融会贯通，带领团队持续突破高难度脑与脊髓肿瘤的手术禁区。针对椎管内外沟通性、髓内髓外多发肿瘤，他优化出一套个体化精准诊疗方案，旨在最大化清除病灶的同时保护神经功能、减少并发症，帮助众多NF2患者稳定病情、改善预后。行医以来，他始终以患者为中心，精研每一台手术、细致对待每一次诊疗，以专业与责任全力守护患者生命健康。